什么是肝豆状核变性

作者：小白发布时间：2026-05-03

什么是肝豆状核变性
　　肝豆状核变性是一种遗传性疾病。其基本的生化病理改变为铜代谢异常。铜的吸收正常，但肝脏合成铜蓝蛋白的速度降低，血中铜蓝蛋白减少，胆汁排铜明显变少，因而肝铜增加。肝铜达到饱和后由肝脏释放入血，进而沉积于脑、肾等脏器。主要病理改变为：肝脏可出现肝细胞线粒体异常，进而呈结节性肝硬化，在神经系统豆状核、尾状核可见神经元变性和脱失，胶质细胞和毛细血管增生；肾脏发生肾小管上皮细胞变性，且各细胞胞浆内均出现铜的沉积。

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